Leczenie w USA jedyną nadzieją dla małej wrześnianki. Potrzebne miliony

5-letnia Michalinka Rachuba z Wrześni choruje na zespół Retta. Jedyną nadzieją dla dziewczynki jest leczenie w USA, które pochłonie miliony.

Gdy Michalinka przyszła na świat, wszystko wskazywało na to, że będzie zdrowa. Ruchowo rozwijała się bardzo szybko — była radosna, ciekawa świata i pełna energii. Jedynym sygnałem niepokoju był opóźniony rozwój mowy. Michalina miała dwa latka i wciąż nie mówiła.

Praca z logopedą nie przyniosła efektów. U dziewczynki zaczęto podejrzewać autyzm. Wkrótce pojawił się kolejny objaw — pocieranie rączek, nad którym Michalinka nie potrafiła zapanować.

O zespole Retta rodzice usłyszeli po raz pierwszy od fizjoterapeutki, która zasugerowała wykonanie badań w tym kierunku.

Zespół Retta jest ciężkim schorzeniem genetycznym dającym objawy neurologiczne. Występuje prawie wyłącznie u dziewczynek. Dziecko rozwija się najczęściej prawidłowo maksymalnie do 18. miesiąca życia, a następnie stopniowo traci zdolności manualne, umiejętność mówienia, pojawiają się napady padaczkowe i charakterystyczne, mimowolne ruchy rąk. Do tego dochodzą problemy żołądkowo-jelitowe oraz przykurcze mięśniowe.

Badania genetyczne potwierdziły diagnozę u Michalinki.

— „Tak bardzo chcielibyśmy, żeby Misia powiedziała, co czuje, co ją boli albo że nas kocha… To jest najtrudniejsze dla rodzica: widzieć, jak twoje dziecko patrzy, rozumie, czuje… a jednocześnie nie umie się komunikować! Choroba zabrała Misi też władzę w rączkach, dlatego codzienne czynności są utrudnione... Poza tym pozostała cudowną, energiczną, wrażliwą, radosną dziewczynką. Wszędzie jej pełno — lubi chodzić do przedszkola, uwielbia psy, a jej najlepszym przyjacielem jest nasz pies, Karmel. Nie pozwolimy, by Rett zabrał jej coś więcej” — mówi Martyna Rachuba, mama Michalinki.

W Polsce dziewczynkom chorym na zespół Retta można zaproponować jedynie rehabilitację. W USA dostępny jest syrop spowalniający rozwój choroby, a w fazie badań klinicznych znajduje się terapia genowa, która ma leczyć jej przyczynę.

Niestety, koszt leczenia sięga milionów. Rodzice małej wrześnianki nie poddają się i zdecydowali się założyć zbiórkę.

— „Chcemy być przygotowani na moment, kiedy terapia genowa stanie się dostępna — wtedy całość niewykorzystanych środków chcemy przeznaczyć na pokrycie jej kosztów. Poza leczeniem w USA nasza córeczka wymaga codziennej, intensywnej rehabilitacji, specjalistycznego sprzętu, opieki neurologicznej, fizjoterapeutycznej, logopedycznej, sensorycznej oraz terapii, które pomagają jej lepiej komunikować się ze światem. Potrzebne są również urządzenia wspomagające tę komunikację, a także nieustanna opieka i zapewnienie bezpieczeństwa. To walka, którą toczymy każdego dnia. Choć dajemy z siebie wszystko, sami nie udźwigniemy jednego — kosztów, jakie niesie ta choroba” — mówi pani Martyna, prosząc o pomoc dla córeczki.

Michalince można pomóc: TUTAJ