Nadzieja za 10 milionów. Potrzeba gigantycznej kwoty na leczenie Lenki

Lena nie może powiedzieć, co czuje, ani jak bardzo się boi. Zespół Retta sprawia, że staje się więźniem we własnym ciele. Niedawno pojawiła się nadzieja na lepsze jutro, ale trzeba za nią zapłacić 10 mln zł. Rodzice zapowiadają, że będą walczyć do końca o lek dla córki.

Lena Kirchner mieszka z rodzicami we Wrześni. Ma 11 lat. Nie chodzi, nie mówi, a ze światem porozumiewa się za pomocą oczu. Choć jej ciało odmawia posłuszeństwa, doskonale rozumie wszystko, co dzieje się wokół niej. Choruje na nieuleczalny zespół Retta, dotykający tylko dziewczynki. Pozbawia je sprawności, odbiera mowę, a daje bezsenność, lęk i ataki padaczki. 

Światełkiem nadziei dla rodziny jest nowy lek. Jego koszt jest jednak niewyobrażalny. 

Lence można pomóc: TUTAJ.

Z Małgorzatą Kirchner, mamą dziewczynki, rozmawiamy o codziennej walce, bezsennych nocach i nadziei na lepsze jutro.

„WW”: Kiedy u Lenki pojawiły się pierwsze objawy choroby?

MAŁGORZATA KIRCHNER: – Kiedy Lenka się urodziła, była zdrowym dzieckiem. Rozwijała się prawidłowo mniej więcej do 7.–8. miesiąca życia. Później zaczęły pojawiać się dziwne reakcje na ludzi, otoczenie i różne bodźce. Były krzyki, płacz, zaczęliśmy tracić z nią kontakt wzrokowy. Córka coraz częściej unikała naszego spojrzenia. Zaczęliśmy podejrzewać, że coś jest nie tak.

Jak wyglądała droga do diagnozy?

– Najpierw były podstawowe badania u lekarza rodzinnego, później neurolog, badania okulistyczne, które wykazały u Lenki dużą nadwzroczność i później poradnia psychologiczno-pedagogiczna. Badaliśmy Lenkę pod kątem autyzmu, różnych zaburzeń metabolicznych. Przechodziliśmy kolejne konsultacje, ale tak naprawdę nikt nie potrafił nam powiedzieć, co dolega córce. Pierwsze badania pod kątem zespołu Retta nic nie wykazały. Dały nam chwilowe poczucie spokoju, choć cały czas czuliśmy, że coś jest nie tak.

Znowu zostaliśmy właściwie w punkcie wyjścia. W poradni psychologiczno-pedagogicznej przekonywano nas, że to autyzm. Ja jednak jestem po studiach pedagogicznych, kończyłam również studia podyplomowe związane z pedagogiką specjalną. Miałam praktyki z dziećmi z niepełnosprawnościami i pewną wiedzę na temat autyzmu. Oczywiście widziałam u Lenki cechy autystyczne, ale byłam przekonana, że to nie wyjaśnia wszystkiego.

Wróciliśmy więc do naszej neurolog. Ona również uważała, że objawy bardzo mocno wskazują na zespół Retta. Stwierdziła, że konieczne są bardziej szczegółowe badania genetyczne. Skierowała nas do specjalisty w Warszawie. Tam wykonano bardzo wnikliwą analizę genetyczną i wykryto zespół Retta. Okazało się, że u Lenki zmiana dotyczy tylko części genu, dlatego wcześniejsze badanie jej nie wykazało. Dopiero dokładniejsza analiza pozwoliła postawić diagnozę.

Co państwo czuli, gdy diagnoza była już pewna?

– To były niesamowicie sprzeczne emocje. Z jednej strony przyszła ulga. Wreszcie wiedzieliśmy, co się dzieje, z czym mamy do czynienia. Z drugiej strony pojawiły się rozpacz i przerażenie. Przecież wcześniej uspokojono nas, że to nie jest zespół Retta, a teraz okazało się, że jednak tak

Przechodziliśmy przez żałobę, proces godzenia się z tym, że nasza córka jest ciężko chora. Były pretensje do całego świata. Ciągle wracało pytanie: dlaczego właśnie ona? Dlaczego my? To był bardzo trudny okres.

Jak choroba Lenki zmieniła państwa życie?

– Początkowo oboje z mężem pracowaliśmy zawodowo. Jednak Lenka właściwie od pierwszego roku życia miała ogromne problemy ze snem. Przez trzy lata walczyliśmy z bezsennymi nocami. Byliśmy u psychiatrów, specjalistów zajmujących się zaburzeniami snu, próbowaliśmy różnych leków. Nic nie przynosiło oczekiwanych rezultatów.

Na początku bardzo pomagała nam rodzina. Bliscy zmieniali się przy Lence, żebyśmy mogli choć trochę odpocząć. Ale po dwóch, trzech latach wszyscy byliśmy już wykończeni. W 2020 roku, kiedy Lenka nie miała jeszcze pięciu lat, musiałam zrezygnować z pracy zawodowej. Nie dało się dłużej funkcjonować przy tak ogromnym braku snu.

Skupiliśmy się na córce. Na rehabilitacji, kolejnych badaniach neurologicznych, rozwijaniu komunikacji alternatywnej. Staraliśmy się robić wszystko, co było możliwe, żeby poprawić jej codzienne funkcjonowanie.

Jak Lenka funkcjonuje dzisiaj? Jakie są objawy choroby?

– Lenka nie chodzi, nie mówi i nie ma sprawnych rączek. Tak naprawdę nie jest w stanie samodzielnie wykonywać codziennych czynności. Potrzebuje całodobowej opieki, również w nocy.

Porozumiewa się z nami przede wszystkim za pomocą wzroku. Ma specjalny komunikator, eye tracker, który pozwala jej wybierać symbole i słowa oczami. Oprócz tego komunikuje się emocjami, ruchem ciała, głową, mimiką.

Jako rodzice bardzo często potrafimy odczytać, czego potrzebuje. Ale bywają też sytuacje, kiedy zwyczajnie nie wiemy, co chce nam przekazać. Płacze, krzyczy, robi jakiś grymas, a my nie potrafimy odgadnąć, co się dzieje. Brak możliwości normalnego porozumienia się jest strasznie trudny.

Chciałabym jednak bardzo mocno podkreślić jedną rzecz: Lenka jest świadoma wszystkiego, co się wokół niej dzieje. Rozumie nasze rozmowy, reaguje na sytuacje w domu, bardzo mocno przeżywa nasze emocje. Chłonie je jak gąbka.

To już jest nastolatka i wprowadziliśmy do jej komunikatora również takie bardziej nastoletnie słownictwo. Ostatnio dużo rozmawiamy w domu o chorobie i zbiórce pieniędzy. Lenka doskonale wie, co się dzieje. Potrafi na przykład wybrać na komunikatorze słowa „głupi Rett”. W ten sposób pokazuje nam, co myśli o swojej chorobie. To jest dla nas niezwykle ważne, bo pokazuje, że mimo wszystkich ograniczeń córka jest bardzo świadoma otaczającego ją świata.

Jakie problemy zdrowotne są obecnie najtrudniejsze?

– Wciąż mamy ogromne problemy ze snem. Do tego pojawiły się napady padaczkowe. W kwietniu i maju spędziliśmy praktycznie dwa miesiące w szpitalach. Powtarzaliśmy badania, między innymi rezonans głowy, próbowaliśmy dobrać odpowiednie leki. Właściwie całe lato upłynęło nam na leczeniu.

Nie wyjeżdżamy na wakacje, bo przy tych problemach ze snem i codziennym funkcjonowaniem Lenki jest to bardzo trudne.

Do tego dochodzą kolejne schorzenia. Pojawiły się problemy gastrologiczne, jelitowe, refluks. W styczniu czekają nas następne badania związane z pracą przewodu pokarmowego.

Wygląda to tak, że kiedy uporamy się z jednym problemem, natychmiast pojawia się kolejny. Kiedy uda się opanować ten następny, dochodzi coś nowego. To właściwie niekończąca się walka z kolejnymi dolegliwościami, często również z bólem.

Ruszyła właśnie duża zbiórka dla Lenki. Na co będzie ona przeznaczona?

– Wcześniej nie organizowaliśmy takich akcji. Była tylko jedna niewielka zbiórka, około rok temu, na eye tracker dla Lenki. Poza tym staraliśmy się radzić sobie sami. Korzystaliśmy oczywiście z pomocy fundacji i środków przekazywanych z 1,5 procent podatku, ale nie chcieliśmy nadużywać ludzkiej dobroci.

Wiedzieliśmy jednak, że może nadejść moment, kiedy pojawi się jakaś nowa terapia i wtedy będziemy musieli poprosić o pomoc. I ten moment właśnie nadszedł.

W 2023 roku w Stanach Zjednoczonych pojawił się lek stosowany w zespole Retta. To syrop, który nie leczy przyczyny choroby, ale ma łagodzić jej objawy. Według informacji, które mamy, od sierpnia jest dostępny również w Europie, ale nie jest refundowany.

Jednocześnie bardzo intensywnie rozwijają się badania nad terapiami genowymi. Są dwie firmy, które pracują nad takimi rozwiązaniami. Mówi się, że w Stanach Zjednoczonych mogą one pojawić się około 2027–2028 roku, a później być może również w Europie.

Dlatego chcemy teraz zebrać pieniądze na syrop, żeby utrzymać Lenkę w jak najlepszym stanie zdrowia. Wierzymy, że im lepsza będzie jej kondycja, tym większą szansę da jej przyszła terapia genowa. A gdyby za dwa, trzy lata taka terapia stała się dostępna, chcielibyśmy przeznaczyć środki właśnie na nią.

Ile kosztuje leczenie syropem?

– To są niewyobrażalne pieniądze. Koszt terapii wynosi około dwóch, trzech milionów złotych rocznie. Dawka leku zależy od masy ciała dziecka, a nie od jego wieku. Fundacja pomogła nam oszacować koszty leczenia Lenki przez trzy lata. Wyszło ponad dziewięć milionów złotych, niecałe dziesięć milionów.

To ogromna kwota, ale chcemy mieć zabezpieczone środki na ciągłość leczenia. Nie możemy podejść do tego w taki sposób, że zbierzemy trochę pieniędzy, rozpoczniemy podawanie leku, a później okaże się, że zabrakło nam środków na dalszą terapię.

Mamy nadzieję, że w tym czasie pojawi się możliwość leczenia genowego. Być może jego koszt będzie podobny. Ale dzisiaj nie wiemy jeszcze, jak to będzie wyglądało.

Organizowanie zbiórki na tak ogromną kwotę musi być dla państwa wyzwaniem.

– Ogromnym. Jestem w tym wszystkim zupełnie nowa. Nigdy wcześniej nie organizowałam dużych akcji charytatywnych, kiermaszów czy licytacji. Nie wiem nawet jeszcze dobrze, od czego zacząć i do kogo się zwrócić.

Widzę inne mamy, które już od jakiegoś czasu prowadzą zbiórki, organizują wydarzenia, szukają różnych możliwości pomocy. Ja dopiero się tego uczę. Nie jestem przyzwyczajona do występowania publicznie czy opowiadania o naszym życiu w mediach.

Ale powiedziałam sobie, że zrobię wszystko. Naprawdę wszystko. Razem z mężem nie zamierzamy się poddać. Będziemy walczyć do samego końca, bo nasza Lenka zasługuje na szansę na zdrowie i szczęśliwe życie. 

W jaki sposób mieszkańcy mogą pomóc?

– Przede wszystkim można wpłacać pieniądze na zbiórkę Lenki w serwisie Siepomaga.pl. Ale bardzo zależy nam również na innych formach wsparcia.

Zbieramy fanty i vouchery na licytacje, które chcemy wkrótce uruchomić. Jeżeli ktoś prowadzi firmę, ma coś do przekazania, chciałby podarować jakiś przedmiot albo usługę, będziemy ogromnie wdzięczni. Można kontaktować się ze mną przez profil na Facebooku.

Przyda nam się również każda pomoc organizacyjna i wsparcie wolontariuszy. Będziemy wdzięczni za każdą wpłatę, za każdą podarowaną rzecz, za każdy gest. Nawet najdrobniejszy. Dla nas to wszystko ma ogromne znaczenie, bo daje nadzieję, że uda się pomóc naszej córce.